Druzy tarczy nerwu wzrokowego to schorzenie wrodzone, związane z odkładaniem się złogów hialinopodobnych w przedblaszkowej części wewnątrzgałkowego odcinka nerwu wzrokowego. Powstają one na skutek nieprawidłowego metabolizmu komórkowego włókien nerwowych. Odkładają się w nich złogi wapnia, które z czasem tworzą okrągłe druzy. Mogą być powierzchowne i głębokie. Jeśli są widoczne na powierzchni tarczy nerwu wzrokowego, to druzy powierzchowne. Jeśli zlokalizowane są na poziomie blaszki sitowej i są niewidoczne w rutynowym badaniu okulistycznym, określamy je druzami głębokimi.

Druzy pojawiają się w późnym okresie wieku dziecięcego i uwidaczniają się w okresie dojrzewania. Występują u około 0,5–2% populacji, głównie kobiet (75%), przeważnie obuocznie (80%). Choroba może występować rodzinnie.

Druzom mogą towarzyszyć nieprawidłowości naczyniowe, takie jak: rozgałęzienie się głównego pnia tętnicy środkowej siatkówki, zwiększenie liczby naczyń tętniczych i włosowatych na tarczy, obecność tętnic rzęskowo-naczyniowych i pętli naczyniowych, czy też nieprawidłowych gałęzi naczyniowych. Choroba może wiązać się także z: krwotokami okołotarczowymi, okołotarczową neowaskularyzacją naczyniówkową i współistnieć ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespołem Ushera, zespołem Almstroma i pasmami naczyniastymi.

Przebieg kliniczny często jest bezobjawowy, a druzy wykrywane są przypadkowo.

Z czasem, powoli powiększające się druzy uciskają włókna nerwowe i naczynia. Dając tym samym nieznaczne zaburzenia ostrości wzroku i pola widzenia. Przymglenie widzenia, błyski pojawiają się u co 4. pacjenta. Z kolei mroczki w polu widzenia u 60-88% pacjentów. W początkowym okresie mroczki mogą być niezauważalne z powodu nakładania się pól widzenia obojga oczu. Do najczęstszych mroczków należą mroczki zlokalizowane w okolicy plamy ślepej, w bardziej zaawansowanych stadiach choroby mroczki łukowate, a w skrajnych sytuacjach koncentryczne zawężenie pola widzenia.

W trakcie powiększania się druzów, gdy są już na tyle duże, to uciskają coraz mocniej włókna nerwowe i zwiększają ich podatność na uszkodzenie jaskrowe. Z kolei, ugniatając naczynia tętnicze i żylne mogą prowadzić do rozwoju przedniej niedokrwiennej neuropatii nerwu wzrokowego, zakrzepu żyły środkowej siatkówki i zatoru tętnicy środkowej siatkówki. Dochodzi wówczas, do znacznego zaburzenia ostrości wzroku i utraty pola widzenia.

Postawienie właściwego rozpoznania uzależnione jest od umiejscowienia druzów w tarczy nerwu wzrokowego. Druzy powierzchowne widoczne są w trakcie badania okulistycznego w lampie szczelinowej, natomiast głębokie wymagają wykonania badań dodatkowych.

Na dnie oka zwraca uwagę:

• „grudkowate” uniesienie tarczy, często imitujące obrzęk
• zniesienie zagłębienia, czyli wypełnienie druzami fizjologicznego zagłębienia tarczy
• zatarcie granic tarczy
• nieprawidłowy układ i krętość naczyń w obrębie tarczy

Badania dodatkowe:

• Angiografia Fluoresceinowa (AF) - druzy dają „efekt świecenia”
• badanie ultrasonograficzne (USG) - twory mocno wysycone, o stałej echogeniczności
• badanie tomografii komputerowej - silnie uwapnione zmiany w obrębie tarczy nerwu wzrokowego
• badanie optycznej koherentnej tomografii (OCT) – masywne uniesienie tkanki powyżej poziomu siatkówki
• badanie elektrofizjologiczne (VEP) - obniżenie amplitudy i wydłużenia latencji fali P100

Mimo braku specyficznego leczenia przyczynowego, należy stale monitorować:

• pole widzenia
• ciśnienie wewnątrzgałkowe
• grubość warstwy włókien nerwowych (ścieńczenie w części nosowej tarczy)
• komórki zwojowe siatkówki

Pacjenci z druzami tarczy nerwu wzrokowego i ich rodziny powinni znajdować się pod stałą opieką okulistyczną. Tylko regularne kontrole okulistyczne są w stanie zabezpieczyć pacjentów przed poważnymi skutkami powikłań choroby.